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ヒトゲノムの完全版作成=染色体中央部や末端も解読―米研究所など - Au Webポータル

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人間の全遺伝情報(ヒトゲノム)の完全版データベースを作成したと、米国立ヒトゲノム研究所やカリフォルニア大などの研究グループが1日付の米科学誌サイエンスに発表した。ヒトゲノムは日米欧など6カ国の研究機関が2003年に解読完了を宣言し、公開データベースが更新されてきたが、技術的に解読困難な部分が残っていた。
人のDNAは1~22番の常染色体とX、Yの性染色体に分かれており、塩基配列を細切れにして解読してからデータをつなぎ合わせる。しかし、染色体の中央部「セントロメア」や末端部「テロメア」は繰り返しの配列が多く、正確につなぎ合わせるのが困難だった。
研究グループは端から端まで解読する「テロメア・トゥ・テロメア(T2T)コンソーシアム」を結成。比較的長い配列を一気に解読できる最新技術を駆使し、残っていた部分も解読した。セントロメアは細胞分裂時の染色体分配、テロメアは老化やがん化に重要な役割を果たしており、遺伝性疾患などの解明が進むと期待される。

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